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生物信息學

通往來自 bioSkills 和 ClawBio 的 400+ 生物信息學技能的網關。涵蓋基因組學、轉錄組學、單細胞分析、變異調用、藥物基因組學、宏基因組學、結構生物學等。按需獲取領域特定的參考資料。

技能元數據​

來源可選 — 使用 hermes skills install official/research/bioinformatics 安裝
路徑optional-skills/research/bioinformatics
版本1.0.0
平臺linux, macos
標籤bioinformatics, genomics, sequencing, biology, research, science

參考：完整 SKILL.md​

信息

以下是 Hermes 在觸發此技能時加載的完整技能定義。這是技能激活時代理所看到的指令。

生物信息學技能網關

當被問及生物信息學、基因組學、測序、變異調用、基因表達、單細胞分析、蛋白質結構、藥物基因組學、宏基因組學、系統發育或任何計算生物學任務時使用。

此技能是通往兩個開源生物信息學技能庫的網關。它不捆綁數百個特定領域的技能，而是對它們進行索引並按需獲取所需內容。

來源​

◆ bioSkills — 385 個參考技能（代碼模式、參數指南、決策樹） 倉庫：https://github.com/GPTomics/bioSkills 格式：每個主題的 SKILL.md 包含代碼示例。支持 Python/R/CLI。

◆ ClawBio — 33 個可運行的流水線技能（可執行腳本、可復現性捆綁包） 倉庫：https://github.com/ClawBio/ClawBio 格式：帶有演示的 Python 腳本。每次分析導出 report.md + commands.sh + environment.yml。

如何獲取和使用技能​

  1. 從下面的索引中識別領域和技能名稱。
  2. 克隆相關倉庫（淺克隆以節省時間）： 
    # bioSkills (reference material)
    git clone --depth 1 https://github.com/GPTomics/bioSkills.git /tmp/bioSkills

    # ClawBio (runnable pipelines)
    git clone --depth 1 https://github.com/ClawBio/ClawBio.git /tmp/ClawBio
  3. 閱讀特定技能： 
    # bioSkills — each skill is at: <category>/<skill-name>/SKILL.md
    cat /tmp/bioSkills/variant-calling/gatk-variant-calling/SKILL.md

    # ClawBio — each skill is at: skills/<skill-name>/
    cat /tmp/ClawBio/skills/pharmgx-reporter/README.md
  4. 將獲取的技能作為參考資料遵循。這些不是 Hermes 格式的技能 — 將它們視為專家領域指南。它們包含正確的參數、適當的工具標誌和經過驗證的流水線。

按領域劃分的技能索引​

序列基礎​

bioSkills: sequence-io/ — read-sequences, write-sequences, format-conversion, batch-processing, compressed-files, fastq-quality, filter-sequences, paired-end-fastq, sequence-statistics sequence-manipulation/ — seq-objects, reverse-complement, transcription-translation, motif-search, codon-usage, sequence-properties, sequence-slicing ClawBio: seq-wrangler — 序列 QC、比對和 BAM 處理（封裝 FastQC、BWA、SAMtools）

讀段 QC 與比對​

bioSkills: read-qc/ — quality-reports, fastp-workflow, adapter-trimming, quality-filtering, umi-processing, contamination-screening, rnaseq-qc read-alignment/ — bwa-alignment, star-alignment, hisat2-alignment, bowtie2-alignment alignment-files/ — sam-bam-basics, alignment-sorting, alignment-filtering, bam-statistics, duplicate-handling, pileup-generation

變異調用與註釋​

bioSkills: variant-calling/ — gatk-variant-calling, deepvariant, variant-calling (bcftools), joint-calling, structural-variant-calling, filtering-best-practices, variant-annotation, variant-normalization, vcf-basics, vcf-manipulation, vcf-statistics, consensus-sequences, clinical-interpretation ClawBio: vcf-annotator — VEP + ClinVar + gnomAD 註釋，具備祖先感知上下文 variant-annotation — 變異註釋流水線

差異表達（Bulk RNA-seq）​

bioSkills: differential-expression/ — deseq2-basics, edger-basics, batch-correction, de-results, de-visualization, timeseries-de rna-quantification/ — alignment-free-quant (Salmon/kallisto), featurecounts-counting, tximport-workflow, count-matrix-qc expression-matrix/ — counts-ingest, gene-id-mapping, metadata-joins, sparse-handling ClawBio: rnaseq-de — 完整的 DE 流水線，包含 QC、標準化和可視化 diff-visualizer — 針對 DE 結果的豐富可視化和報告

單細胞 RNA-seq​

bioSkills: single-cell/ — preprocessing, clustering, batch-integration, cell-annotation, cell-communication, doublet-detection, markers-annotation, trajectory-inference, multimodal-integration, perturb-seq, scatac-analysis, lineage-tracing, metabolite-communication, data-io ClawBio: scrna-orchestrator — 完整 Scanpy 流水線（QC、聚類、標記物、註釋） scrna-embedding — 基於 scVI 的潛在嵌入和批次整合

空間轉錄組學​

bioSkills: spatial-transcriptomics/ — spatial-data-io, spatial-preprocessing, spatial-domains, spatial-deconvolution, spatial-communication, spatial-neighbors, spatial-statistics, spatial-visualization, spatial-multiomics, spatial-proteomics, image-analysis

表觀基因組學​

bioSkills: chip-seq/ — peak-calling（峰檢測）、differential-binding（差異結合分析）、motif-analysis（基序分析）、peak-annotation（峰註釋）、chipseq-qc（ChIP-seq 質控）、chipseq-visualization（ChIP-seq 可視化）、super-enhancers（超級增強子） atac-seq/ — atac-peak-calling（ATAC-seq 峰檢測）、atac-qc（ATAC-seq 質控）、differential-accessibility（差異可及性分析）、footprinting（足跡分析）、motif-deviation（基序偏離分析）、nucleosome-positioning（核小體定位） methylation-analysis/ — bismark-alignment（Bismark 比對）、methylation-calling（甲基化 calling）、dmr-detection（差異甲基化區域檢測）、methylkit-analysis（methylKit 分析） hi-c-analysis/ — hic-data-io（Hi-C 數據輸入輸出）、tad-detection（TAD 檢測）、loop-calling（環檢測）、compartment-analysis（區室分析）、contact-pairs（接觸對分析）、matrix-operations（矩陣運算）、hic-visualization（Hi-C 可視化）、hic-differential（Hi-C 差異分析） ClawBio: methylation-clock — 表觀遺傳年齡估算

藥物基因組學與臨床​

bioSkills: clinical-databases/ — clinvar-lookup（ClinVar 查詢）、gnomad-frequencies（gnomAD 頻率）、dbsnp-queries（dbSNP 查詢）、pharmacogenomics（藥物基因組學）、polygenic-risk（多基因風險）、hla-typing（HLA 分型）、variant-prioritization（變異優先級排序）、somatic-signatures（體細胞突變特徵）、tumor-mutational-burden（腫瘤突變負荷）、myvariant-queries（MyVariant.info 查詢） ClawBio: pharmgx-reporter — 基於 23andMe/AncestryDNA 數據的 PGx 報告（12 個基因，31 個 SNP，51 種藥物） drug-photo — 藥物照片 → 個性化 PGx 劑量卡（通過視覺識別） clinpgx — 用於獲取基因-藥物數據和 CPIC 指南的 ClinPGx API gwas-lookup — 跨 9 個基因組數據庫的聯邦式變異查詢 gwas-prs — 基於消費者遺傳數據的多基因風險評分 nutrigx_advisor — 基於消費者遺傳數據的個性化營養建議

群體遺傳學與 GWAS​

bioSkills: population-genetics/ — association-testing (PLINK GWAS)（關聯檢驗，使用 PLINK 進行 GWAS）、plink-basics（PLINK 基礎）、population-structure（群體結構）、linkage-disequilibrium（連鎖不平衡）、scikit-allel-analysis（scikit-allel 分析）、selection-statistics（選擇統計量） causal-genomics/ — mendelian-randomization（孟德爾隨機化）、fine-mapping（精細定位）、colocalization-analysis（共定位分析）、mediation-analysis（中介分析）、pleiotropy-detection（多效性檢測） phasing-imputation/ — haplotype-phasing（單倍型定相）、genotype-imputation（基因型填補）、imputation-qc（填補質控）、reference-panels（參考面板） ClawBio: claw-ancestry-pca — 針對 SGDP 參考面板的祖先主成分分析 (PCA)

宏基因組學與微生物組​

bioSkills: metagenomics/ — kraken-classification（Kraken 分類）、metaphlan-profiling（MetaPhlAn 譜分析）、abundance-estimation（丰度估計）、functional-profiling（功能譜分析）、amr-detection（抗微生物藥物耐藥性檢測）、strain-tracking（菌株追蹤）、metagenome-visualization（宏基因組可視化） microbiome/ — amplicon-processing（擴增子處理）、diversity-analysis（多樣性分析）、differential-abundance（差異丰度分析）、taxonomy-assignment（分類學指派）、functional-prediction（功能預測）、qiime2-workflow（QIIME 2 工作流） ClawBio: claw-metagenomics — 鳥槍法宏基因組譜分析（分類學、耐藥組、功能通路）

基因組組裝與註釋​

bioSkills: genome-assembly/ — hifi-assembly（HiFi 組裝）、long-read-assembly（長讀長組裝）、short-read-assembly（短讀長組裝）、metagenome-assembly（宏基因組組裝）、assembly-polishing（組裝 polishing）、assembly-qc（組裝質控）、scaffolding（支架構建）、contamination-detection（汙染檢測） genome-annotation/ — eukaryotic-gene-prediction（真核基因預測）、prokaryotic-annotation（原核生物註釋）、functional-annotation（功能註釋）、ncrna-annotation（非編碼 RNA 註釋）、repeat-annotation（重複序列註釋）、annotation-transfer（註釋轉移） long-read-sequencing/ — basecalling（鹼基識別）、long-read-alignment（長讀長比對）、long-read-qc（長讀長質控）、clair3-variants（Clair3 變異檢測）、structural-variants（結構變異）、medaka-polishing（Medaka polishing）、nanopore-methylation（Nanopore 甲基化檢測）、isoseq-analysis（Iso-Seq 分析）

結構生物學與化學信息學​

bioSkills: structural-biology/ — alphafold-predictions（AlphaFold 預測）、modern-structure-prediction（現代結構預測）、structure-io（結構文件輸入輸出）、structure-navigation（結構瀏覽）、structure-modification（結構修飾）、geometric-analysis（幾何分析） chemoinformatics/ — molecular-io（分子文件輸入輸出）、molecular-descriptors（分子描述符）、similarity-searching（相似性搜索）、substructure-search（子結構搜索）、virtual-screening（虛擬篩選）、admet-prediction（ADMET 預測）、reaction-enumeration（反應枚舉） ClawBio: struct-predictor — 本地 AlphaFold/Boltz/Chai 結構預測及比較

蛋白質組學​

bioSkills: proteomics/ — data-import（數據導入）、peptide-identification（肽段鑑定）、protein-inference（蛋白推斷）、quantification（定量）、differential-abundance（差異丰度分析）、dia-analysis（DIA 數據分析）、ptm-analysis（翻譯後修飾分析）、proteomics-qc（蛋白質組學質控）、spectral-libraries（譜庫） ClawBio: proteomics-de — 蛋白質組學差異表達分析

通路分析與基因網絡​

bioSkills: pathway-analysis/ — go-enrichment（GO 富集分析）、gsea（GSEA 分析）、kegg-pathways（KEGG 通路）、reactome-pathways（Reactome 通路）、wikipathways（WikiPathways）、enrichment-visualization（富集可視化） gene-regulatory-networks/ — scenic-regulons（SCENIC 調控子分析）、coexpression-networks（共表達網絡）、differential-networks（差異網絡分析）、multiomics-grn（多組學基因調控網絡）、perturbation-simulation（擾動模擬）

免疫信息學​

bioSkills: immunoinformatics/ — mhc-binding-prediction（MHC 結合預測）、epitope-prediction（表位預測）、neoantigen-prediction（新抗原預測）、immunogenicity-scoring（免疫原性評分）、tcr-epitope-binding（TCR-表位結合） tcr-bcr-analysis/ — mixcr-analysis（MiXCR 分析）、scirpy-analysis（scIRpy 分析）、immcantation-analysis（Immcantation 分析）、repertoire-visualization（ repertoire 可視化）、vdjtools-analysis（VDJtools 分析）

CRISPR 與基因組工程​

bioSkills: crispr-screens/ — mageck-analysis（MAGeCK 分析）、jacks-analysis（JACKS 分析）、hit-calling（命中檢測）、screen-qc（篩選質控）、library-design（文庫設計）、crispresso-editing（Crispresso 編輯分析）、base-editing-analysis（鹼基編輯分析）、batch-correction（批次校正） genome-engineering/ — grna-design（gRNA 設計）、off-target-prediction（脫靶預測）、hdr-template-design（HDR 模板設計）、base-editing-design（鹼基編輯設計）、prime-editing-design（先導編輯設計）

工作流管理​

bioSkills: workflow-management/ — snakemake-workflows（Snakemake 工作流）、nextflow-pipelines（Nextflow 管道）、cwl-workflows（CWL 工作流）、wdl-workflows（WDL 工作流） ClawBio: repro-enforcer — 將任何分析導出為可復現性包（Conda 環境 + Singularity 容器 + 校驗和） galaxy-bridge — 從 usegalaxy.org 訪問 8,000+ Galaxy 工具

專業領域​

bioSkills: alternative-splicing/ — 剪接定量、差異剪接、異構體轉換、Sashimi 圖、單細胞剪接、剪接質量控制 ecological-genomics/ — eDNA 宏條形碼、景觀基因組學、保護遺傳學、生物多樣性指標、群落生態學、物種界定 epidemiological-genomics/ — 病原體分型、變異監測、系統發育動力學、傳播推斷、抗微生物藥物耐藥性（AMR）監測 liquid-biopsy/ — cfDNA 預處理、ctDNA 突變檢測、片段分析、腫瘤分數估計、基於甲基化的檢測、縱向監測 epitranscriptomics/ — m6a 峰 calling、m6a 差異分析、m6anet 分析、MeRIP 預處理、修飾可視化 metabolomics/ — XCMS 預處理、代謝物註釋、標準化與質量控制、統計分析、通路映射、脂質組學、靶向分析、MS-DIAL 預處理 flow-cytometry/ — FCS 文件處理、設門分析、補償變換、聚類與表型分析、差異分析、流式細胞術質量控制、雙聯體檢測、微球標準化 systems-biology/ — 通量平衡分析、代謝重建、基因必需性、情境特異性模型、模型整理 rna-structure/ — 二級結構預測、ncRNA 搜索、結構探測

數據可視化與報告​

bioSkills: data-visualization/ — ggplot2 基礎、熱圖與聚類、火山圖定製、Circos 圖、基因組瀏覽器軌道、交互式可視化、多面板圖形、網絡可視化、Upset 圖、調色板、專用組學繪圖、基因組軌道 reporting/ — R Markdown 報告、Quarto 報告、Jupyter 報告、自動化質量控制報告、圖形導出 ClawBio: profile-report — 分析概況報告 data-extractor — 從科學圖表圖像中提取數值數據（通過視覺模型） lit-synthesizer — PubMed/bioRxiv 搜索、摘要生成、引用圖譜 pubmed-summariser — 基因/疾病 PubMed 搜索及結構化簡報

數據庫訪問​

bioSkills: database-access/ — Entrez 搜索、Entrez 獲取、Entrez 鏈接、BLAST 搜索、本地 BLAST、SRA 數據、GEO 數據、UniProt 訪問、批量下載、相互作用數據庫、序列相似性 ClawBio: ukb-navigator — 對 12,000+ 個 UK Biobank 字段進行語義搜索 clinical-trial-finder — 臨床試驗發現

實驗設計​

bioSkills: experimental-design/ — 功效分析、樣本量計算、批次設計、多重檢驗

面向組學的機器學習​

bioSkills: machine-learning/ — 組學分類器、生物標誌物發現、生存分析、模型驗證、預測解釋、圖譜映射 ClawBio: claw-semantic-sim — 疾病文獻的語義相似性指數（PubMedBERT） omics-target-evidence-mapper — 聚合來自各組學來源的靶點級別證據

環境設置​

這些技能假設存在一個生物信息學工作站。常見依賴項：

# Python
pip install biopython pysam cyvcf2 pybedtools pyBigWig scikit-allel anndata scanpy mygene

# R/Bioconductor
Rscript -e 'BiocManager::install(c("DESeq2","edgeR","Seurat","clusterProfiler","methylKit"))'

# CLI tools (Ubuntu/Debian)
sudo apt install samtools bcftools ncbi-blast+ minimap2 bedtools

# CLI tools (macOS)
brew install samtools bcftools blast minimap2 bedtools

# Or via Conda (recommended for reproducibility)
conda install -c bioconda samtools bcftools blast minimap2 bedtools fastp kraken2

注意事項​

  • 獲取的技能不採用 Hermes SKILL.md 格式。它們使用各自的結構（bioSkills：代碼模式手冊；ClawBio：README + Python 腳本）。請將其作為專家參考資料閱讀。
  • bioSkills 是參考指南——它們展示正確的參數和代碼模式，但並非可執行的流程管道。
  • ClawBio 技能是可執行的——許多帶有 --demo 標誌，可以直接運行。
  • 兩個倉庫均假設已安裝生物信息學工具。在運行流程管道前，請檢查先決條件。
  • 對於 ClawBio，請先在克隆的倉庫中運行 pip install -r requirements.txt。
  • 基因組數據文件可能非常大。在下載參考基因組、SRA 數據集或構建索引時，請注意磁盤空間。