生物信息学

通往来自 bioSkills 和 ClawBio 的 400+ 生物信息学技能的网关。涵盖基因组学、转录组学、单细胞分析、变异调用、药物基因组学、宏基因组学、结构生物学等。按需获取领域特定的参考资料。

技能元数据

来源	可选 — 使用 hermes skills install official/research/bioinformatics 安装
路径	optional-skills/research/bioinformatics
版本	1.0.0
平台	linux, macos
标签	bioinformatics, genomics, sequencing, biology, research, science

参考：完整 SKILL.md

信息

以下是 Hermes 在触发此技能时加载的完整技能定义。这是技能激活时代理所看到的指令。

生物信息学技能网关

当被问及生物信息学、基因组学、测序、变异调用、基因表达、单细胞分析、蛋白质结构、药物基因组学、宏基因组学、系统发育或任何计算生物学任务时使用。

此技能是通往两个开源生物信息学技能库的网关。它不捆绑数百个特定领域的技能，而是对它们进行索引并按需获取所需内容。

来源

◆ bioSkills — 385 个参考技能（代码模式、参数指南、决策树） 仓库：https://github.com/GPTomics/bioSkills 格式：每个主题的 SKILL.md 包含代码示例。支持 Python/R/CLI。

◆ ClawBio — 33 个可运行的流水线技能（可执行脚本、可复现性捆绑包） 仓库：https://github.com/ClawBio/ClawBio 格式：带有演示的 Python 脚本。每次分析导出 report.md + commands.sh + environment.yml。

如何获取和使用技能

1. 从下面的索引中识别领域和技能名称。
2. 克隆相关仓库（浅克隆以节省时间）：

   # bioSkills (reference material)
   git clone --depth 1 https://github.com/GPTomics/bioSkills.git /tmp/bioSkills
   
   # ClawBio (runnable pipelines)
   git clone --depth 1 https://github.com/ClawBio/ClawBio.git /tmp/ClawBio

3. 阅读特定技能：

   # bioSkills — each skill is at: <category>/<skill-name>/SKILL.md
   cat /tmp/bioSkills/variant-calling/gatk-variant-calling/SKILL.md
   
   # ClawBio — each skill is at: skills/<skill-name>/
   cat /tmp/ClawBio/skills/pharmgx-reporter/README.md

4. 将获取的技能作为参考资料遵循。这些不是 Hermes 格式的技能 — 将它们视为专家领域指南。它们包含正确的参数、适当的工具标志和经过验证的流水线。

按领域划分的技能索引

序列基础

bioSkills: sequence-io/ — read-sequences, write-sequences, format-conversion, batch-processing, compressed-files, fastq-quality, filter-sequences, paired-end-fastq, sequence-statistics sequence-manipulation/ — seq-objects, reverse-complement, transcription-translation, motif-search, codon-usage, sequence-properties, sequence-slicing ClawBio: seq-wrangler — 序列 QC、比对和 BAM 处理（封装 FastQC、BWA、SAMtools）

读段 QC 与比对

bioSkills: read-qc/ — quality-reports, fastp-workflow, adapter-trimming, quality-filtering, umi-processing, contamination-screening, rnaseq-qc read-alignment/ — bwa-alignment, star-alignment, hisat2-alignment, bowtie2-alignment alignment-files/ — sam-bam-basics, alignment-sorting, alignment-filtering, bam-statistics, duplicate-handling, pileup-generation

变异调用与注释

bioSkills: variant-calling/ — gatk-variant-calling, deepvariant, variant-calling (bcftools), joint-calling, structural-variant-calling, filtering-best-practices, variant-annotation, variant-normalization, vcf-basics, vcf-manipulation, vcf-statistics, consensus-sequences, clinical-interpretation ClawBio: vcf-annotator — VEP + ClinVar + gnomAD 注释，具备祖先感知上下文 variant-annotation — 变异注释流水线

差异表达（Bulk RNA-seq）

bioSkills: differential-expression/ — deseq2-basics, edger-basics, batch-correction, de-results, de-visualization, timeseries-de rna-quantification/ — alignment-free-quant (Salmon/kallisto), featurecounts-counting, tximport-workflow, count-matrix-qc expression-matrix/ — counts-ingest, gene-id-mapping, metadata-joins, sparse-handling ClawBio: rnaseq-de — 完整的 DE 流水线，包含 QC、标准化和可视化 diff-visualizer — 针对 DE 结果的丰富可视化和报告

单细胞 RNA-seq

bioSkills: single-cell/ — preprocessing, clustering, batch-integration, cell-annotation, cell-communication, doublet-detection, markers-annotation, trajectory-inference, multimodal-integration, perturb-seq, scatac-analysis, lineage-tracing, metabolite-communication, data-io ClawBio: scrna-orchestrator — 完整 Scanpy 流水线（QC、聚类、标记物、注释） scrna-embedding — 基于 scVI 的潜在嵌入和批次整合

空间转录组学

bioSkills: spatial-transcriptomics/ — spatial-data-io, spatial-preprocessing, spatial-domains, spatial-deconvolution, spatial-communication, spatial-neighbors, spatial-statistics, spatial-visualization, spatial-multiomics, spatial-proteomics, image-analysis

表观基因组学

bioSkills: chip-seq/ — peak-calling（峰检测）、differential-binding（差异结合分析）、motif-analysis（基序分析）、peak-annotation（峰注释）、chipseq-qc（ChIP-seq 质控）、chipseq-visualization（ChIP-seq 可视化）、super-enhancers（超级增强子） atac-seq/ — atac-peak-calling（ATAC-seq 峰检测）、atac-qc（ATAC-seq 质控）、differential-accessibility（差异可及性分析）、footprinting（足迹分析）、motif-deviation（基序偏离分析）、nucleosome-positioning（核小体定位） methylation-analysis/ — bismark-alignment（Bismark 比对）、methylation-calling（甲基化 calling）、dmr-detection（差异甲基化区域检测）、methylkit-analysis（methylKit 分析） hi-c-analysis/ — hic-data-io（Hi-C 数据输入输出）、tad-detection（TAD 检测）、loop-calling（环检测）、compartment-analysis（区室分析）、contact-pairs（接触对分析）、matrix-operations（矩阵运算）、hic-visualization（Hi-C 可视化）、hic-differential（Hi-C 差异分析） ClawBio: methylation-clock — 表观遗传年龄估算

药物基因组学与临床

bioSkills: clinical-databases/ — clinvar-lookup（ClinVar 查询）、gnomad-frequencies（gnomAD 频率）、dbsnp-queries（dbSNP 查询）、pharmacogenomics（药物基因组学）、polygenic-risk（多基因风险）、hla-typing（HLA 分型）、variant-prioritization（变异优先级排序）、somatic-signatures（体细胞突变特征）、tumor-mutational-burden（肿瘤突变负荷）、myvariant-queries（MyVariant.info 查询） ClawBio: pharmgx-reporter — 基于 23andMe/AncestryDNA 数据的 PGx 报告（12 个基因，31 个 SNP，51 种药物） drug-photo — 药物照片 → 个性化 PGx 剂量卡（通过视觉识别） clinpgx — 用于获取基因-药物数据和 CPIC 指南的 ClinPGx API gwas-lookup — 跨 9 个基因组数据库的联邦式变异查询 gwas-prs — 基于消费者遗传数据的多基因风险评分 nutrigx_advisor — 基于消费者遗传数据的个性化营养建议

群体遗传学与 GWAS

bioSkills: population-genetics/ — association-testing (PLINK GWAS)（关联检验，使用 PLINK 进行 GWAS）、plink-basics（PLINK 基础）、population-structure（群体结构）、linkage-disequilibrium（连锁不平衡）、scikit-allel-analysis（scikit-allel 分析）、selection-statistics（选择统计量） causal-genomics/ — mendelian-randomization（孟德尔随机化）、fine-mapping（精细定位）、colocalization-analysis（共定位分析）、mediation-analysis（中介分析）、pleiotropy-detection（多效性检测） phasing-imputation/ — haplotype-phasing（单倍型定相）、genotype-imputation（基因型填补）、imputation-qc（填补质控）、reference-panels（参考面板） ClawBio: claw-ancestry-pca — 针对 SGDP 参考面板的祖先主成分分析 (PCA)

宏基因组学与微生物组

bioSkills: metagenomics/ — kraken-classification（Kraken 分类）、metaphlan-profiling（MetaPhlAn 谱分析）、abundance-estimation（丰度估计）、functional-profiling（功能谱分析）、amr-detection（抗微生物药物耐药性检测）、strain-tracking（菌株追踪）、metagenome-visualization（宏基因组可视化） microbiome/ — amplicon-processing（扩增子处理）、diversity-analysis（多样性分析）、differential-abundance（差异丰度分析）、taxonomy-assignment（分类学指派）、functional-prediction（功能预测）、qiime2-workflow（QIIME 2 工作流） ClawBio: claw-metagenomics — 鸟枪法宏基因组谱分析（分类学、耐药组、功能通路）

基因组组装与注释

bioSkills: genome-assembly/ — hifi-assembly（HiFi 组装）、long-read-assembly（长读长组装）、short-read-assembly（短读长组装）、metagenome-assembly（宏基因组组装）、assembly-polishing（组装 polishing）、assembly-qc（组装质控）、scaffolding（支架构建）、contamination-detection（污染检测） genome-annotation/ — eukaryotic-gene-prediction（真核基因预测）、prokaryotic-annotation（原核生物注释）、functional-annotation（功能注释）、ncrna-annotation（非编码 RNA 注释）、repeat-annotation（重复序列注释）、annotation-transfer（注释转移） long-read-sequencing/ — basecalling（碱基识别）、long-read-alignment（长读长比对）、long-read-qc（长读长质控）、clair3-variants（Clair3 变异检测）、structural-variants（结构变异）、medaka-polishing（Medaka polishing）、nanopore-methylation（Nanopore 甲基化检测）、isoseq-analysis（Iso-Seq 分析）

结构生物学与化学信息学

bioSkills: structural-biology/ — alphafold-predictions（AlphaFold 预测）、modern-structure-prediction（现代结构预测）、structure-io（结构文件输入输出）、structure-navigation（结构浏览）、structure-modification（结构修饰）、geometric-analysis（几何分析） chemoinformatics/ — molecular-io（分子文件输入输出）、molecular-descriptors（分子描述符）、similarity-searching（相似性搜索）、substructure-search（子结构搜索）、virtual-screening（虚拟筛选）、admet-prediction（ADMET 预测）、reaction-enumeration（反应枚举） ClawBio: struct-predictor — 本地 AlphaFold/Boltz/Chai 结构预测及比较

蛋白质组学

bioSkills: proteomics/ — data-import（数据导入）、peptide-identification（肽段鉴定）、protein-inference（蛋白推断）、quantification（定量）、differential-abundance（差异丰度分析）、dia-analysis（DIA 数据分析）、ptm-analysis（翻译后修饰分析）、proteomics-qc（蛋白质组学质控）、spectral-libraries（谱库） ClawBio: proteomics-de — 蛋白质组学差异表达分析

通路分析与基因网络

bioSkills: pathway-analysis/ — go-enrichment（GO 富集分析）、gsea（GSEA 分析）、kegg-pathways（KEGG 通路）、reactome-pathways（Reactome 通路）、wikipathways（WikiPathways）、enrichment-visualization（富集可视化） gene-regulatory-networks/ — scenic-regulons（SCENIC 调控子分析）、coexpression-networks（共表达网络）、differential-networks（差异网络分析）、multiomics-grn（多组学基因调控网络）、perturbation-simulation（扰动模拟）

免疫信息学

bioSkills: immunoinformatics/ — mhc-binding-prediction（MHC 结合预测）、epitope-prediction（表位预测）、neoantigen-prediction（新抗原预测）、immunogenicity-scoring（免疫原性评分）、tcr-epitope-binding（TCR-表位结合） tcr-bcr-analysis/ — mixcr-analysis（MiXCR 分析）、scirpy-analysis（scIRpy 分析）、immcantation-analysis（Immcantation 分析）、repertoire-visualization（ repertoire 可视化）、vdjtools-analysis（VDJtools 分析）

CRISPR 与基因组工程

bioSkills: crispr-screens/ — mageck-analysis（MAGeCK 分析）、jacks-analysis（JACKS 分析）、hit-calling（命中检测）、screen-qc（筛选质控）、library-design（文库设计）、crispresso-editing（Crispresso 编辑分析）、base-editing-analysis（碱基编辑分析）、batch-correction（批次校正） genome-engineering/ — grna-design（gRNA 设计）、off-target-prediction（脱靶预测）、hdr-template-design（HDR 模板设计）、base-editing-design（碱基编辑设计）、prime-editing-design（先导编辑设计）

工作流管理

bioSkills: workflow-management/ — snakemake-workflows（Snakemake 工作流）、nextflow-pipelines（Nextflow 管道）、cwl-workflows（CWL 工作流）、wdl-workflows（WDL 工作流） ClawBio: repro-enforcer — 将任何分析导出为可复现性包（Conda 环境 + Singularity 容器 + 校验和） galaxy-bridge — 从 usegalaxy.org 访问 8,000+ Galaxy 工具

专业领域

bioSkills: alternative-splicing/ — 剪接定量、差异剪接、异构体转换、Sashimi 图、单细胞剪接、剪接质量控制 ecological-genomics/ — eDNA 宏条形码、景观基因组学、保护遗传学、生物多样性指标、群落生态学、物种界定 epidemiological-genomics/ — 病原体分型、变异监测、系统发育动力学、传播推断、抗微生物药物耐药性（AMR）监测 liquid-biopsy/ — cfDNA 预处理、ctDNA 突变检测、片段分析、肿瘤分数估计、基于甲基化的检测、纵向监测 epitranscriptomics/ — m6a 峰 calling、m6a 差异分析、m6anet 分析、MeRIP 预处理、修饰可视化 metabolomics/ — XCMS 预处理、代谢物注释、标准化与质量控制、统计分析、通路映射、脂质组学、靶向分析、MS-DIAL 预处理 flow-cytometry/ — FCS 文件处理、设门分析、补偿变换、聚类与表型分析、差异分析、流式细胞术质量控制、双联体检测、微球标准化 systems-biology/ — 通量平衡分析、代谢重建、基因必需性、情境特异性模型、模型整理 rna-structure/ — 二级结构预测、ncRNA 搜索、结构探测

数据可视化与报告

bioSkills: data-visualization/ — ggplot2 基础、热图与聚类、火山图定制、Circos 图、基因组浏览器轨道、交互式可视化、多面板图形、网络可视化、Upset 图、调色板、专用组学绘图、基因组轨道 reporting/ — R Markdown 报告、Quarto 报告、Jupyter 报告、自动化质量控制报告、图形导出 ClawBio: profile-report — 分析概况报告 data-extractor — 从科学图表图像中提取数值数据（通过视觉模型） lit-synthesizer — PubMed/bioRxiv 搜索、摘要生成、引用图谱 pubmed-summariser — 基因/疾病 PubMed 搜索及结构化简报

数据库访问

bioSkills: database-access/ — Entrez 搜索、Entrez 获取、Entrez 链接、BLAST 搜索、本地 BLAST、SRA 数据、GEO 数据、UniProt 访问、批量下载、相互作用数据库、序列相似性 ClawBio: ukb-navigator — 对 12,000+ 个 UK Biobank 字段进行语义搜索 clinical-trial-finder — 临床试验发现

实验设计

bioSkills: experimental-design/ — 功效分析、样本量计算、批次设计、多重检验

面向组学的机器学习

bioSkills: machine-learning/ — 组学分类器、生物标志物发现、生存分析、模型验证、预测解释、图谱映射 ClawBio: claw-semantic-sim — 疾病文献的语义相似性指数（PubMedBERT） omics-target-evidence-mapper — 聚合来自各组学来源的靶点级别证据

环境设置

这些技能假设存在一个生物信息学工作站。常见依赖项：

# Python
pip install biopython pysam cyvcf2 pybedtools pyBigWig scikit-allel anndata scanpy mygene

# R/Bioconductor
Rscript -e 'BiocManager::install(c("DESeq2","edgeR","Seurat","clusterProfiler","methylKit"))'

# CLI tools (Ubuntu/Debian)
sudo apt install samtools bcftools ncbi-blast+ minimap2 bedtools

# CLI tools (macOS)
brew install samtools bcftools blast minimap2 bedtools

# Or via Conda (recommended for reproducibility)
conda install -c bioconda samtools bcftools blast minimap2 bedtools fastp kraken2

注意事项

• 获取的技能不采用 Hermes SKILL.md 格式。它们使用各自的结构（bioSkills：代码模式手册；ClawBio：README + Python 脚本）。请将其作为专家参考资料阅读。
• bioSkills 是参考指南——它们展示正确的参数和代码模式，但并非可执行的流程管道。
• ClawBio 技能是可执行的——许多带有 --demo 标志，可以直接运行。
• 两个仓库均假设已安装生物信息学工具。在运行流程管道前，请检查先决条件。
• 对于 ClawBio，请先在克隆的仓库中运行 pip install -r requirements.txt。
• 基因组数据文件可能非常大。在下载参考基因组、SRA 数据集或构建索引时，请注意磁盘空间。